ABSTRACT
Introdução:Mielomeningocele (MMC) é uma má formação congênita do sistema nervoso central decorrente de defeitos de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas de gestação. Resulta numa abertura vertebral, musculofascial, cutânea e dural com protrusão e exposição da medula espinhal. Descrição do caso: Recém-nascido masculino, nascido via parto cesárea por malformação fetal. Presença de MMC rota em região lombar, com culturas negativas. Encaminhado à UTI neonatal. Submetido à correção de MMC rota. Orientado antibioticoterapia e posição Trendelemburg. Evolução sem intercorrências. Seguimento com neurocirurgia pediátrica e monitorização. Discussão: MMC ocorre quando meninges e medula espinhal herniam através do defeito ósseo produzido pela não fusão dos arcos vertebrais. Tratamento cirúrgico precoce é importante para correção da malformação, prevenção de infecções e diminuição de déficits neurológicos. Conclusão: Assistência precoce é importante para diminuir a incidência de sequelas, bem como adoção de medidas preventivas antes da concepção e na gestação
Introduction: Myelomeningocele (MMC) is a congenital malformation of the central nervous system arising from neural tube defects in the first weeks of gestation. It results in a vertebral, musculofascial, cutaneous and dural opening with protrusion and exposure of the spinal cord. Case report: Male newborn, born via cesarean because fetal malformation. Presence of MMC in the lumbar region, with negative cultures. Referred to neonatal ICU. Submitted to the MMC correction. Oriented antibiotic therapy and Trendelemburgposition. Evolution without intercurrences. Follow up with pediatric neurosurgery and monitoring. Discussion: MMC occurs when meninges and spinal cord herniated through the bone defect produced by non-fusion of the vertebral arches. Early surgical treatment is important for correcting malformation, preventing infections and reducing neurological deficits. Conclusion: Early care is important to decrease the incidence of sequelae, as well as adoption of preventive measures before the conception and in gestation
ABSTRACT
INTRODUÇÃO: A síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) é uma anomalia genética caracterizada pela deleção terminal do braço curto do cromossomo 4(4p16.3), cursando com deficiência mental e crises convulsivas. O estudo genético é fundamental para a correta caracterização sindrômica, diagnóstico e avaliação prognóstica. RELATO DE CASO: masculino, três anos, diagnosticado com SWH por meio de cariótipo, apresenta perímetro cefálico reduzido, baixa implantação de orelhas, macroglossia, epicanto, hipertelorismo e hipoplasia de gônadas. DISCUSSÃO: Dentre as manifestações clínicas, o hipertelorismo, epicanto e microcefalia são as mais expressivas, e o diagnóstico só é endossado por meio do cariótipo, permitindo-se assim realizar um seguimento mais dirigido. CONCLUSÃO: A SWH refere-se a uma doença genética rara, com prognóstico reservado e que necessita de diagnóstico precoce, a fim de permitir delinear um plano terapêutico estratégico, alcançando desse modo, um seguimento mais dirigido e uma melhor qualidade de vida ao doente e seus familiares
Introduction: Wolf-Hirschhorn syndrome is a genetic anomaly characterized by the terminal deletion of the short arm of chromosome 4 (4p16.3). Patients with this syndrome may present mental deficiency and seizures. The genetic study is fundamental for the syndromic diagnosis and prognosis evaluation. Case report: male, 3 years old, diagnosed with WHS (confirmed by karyotype), presents with reduced cephalic perimeter, low ear-implantation, macroglossy, epicanthus, hyperthelorism and gonadal hypoplasia. Discussion: Hypertelorism, epicanthus and microcephaly are the most significant clinical manifestations, and the diagnosis can only be confirmed using the karyotype, allowing the physician to establish a directed and more specific follow-up. Conclusion: WHS is a rare genetic disease with a dark prognosis and demands an early diagnosis, in order to allow the creation of a strategic therapeutic plan, suitable follow-up and a great improvement on the patient and family's quality of life
ABSTRACT
Introdução: A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara, causada por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, que culmina em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) ocasionando comprometimento do córtex da supra-renal, testículos e sistema nervoso central, ocasionando a deterioração do estado geral do paciente de forma progressiva e irreversível. Desta forma, o objetivo do presente estudo é relatar um caso de adrenoleucodistrofia (ALD) infantil e sua progressão clínica. Relato de caso: Paciente com bom desenvolvimento motor e cognitivo até os sete anos de idade, quando passou a apresentar os primeiros sintomas correlacionados a ALD infantil. A doença evolui desde então, sendo que, suas complicações são manejadas clinicamente. Paciente atualmente em uso de Óleo de Lorenzoe em suporte de UTI domiciliar com auxilio de equipe multidisciplinar. Conclusão: A forma infantil da ALD é a mais grave e mais comum, leva o individuo ao longo do tempo a um estado neurovegetativo. Desse modo, o reconhecimento precoce da doença e o seu diagnóstico são relevantes para o prognóstico da doença, bem como para o aconselhamento genético
Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare genetic disease caused by a disorder of the peroxisomesmetabolism, which results in the accumulation of very long chain fatty acid (VLCFA), compromising the adrenal cortex, the testicles and the central nervous system, worsening the patient's general condition increasingly and irreversibly. The aim of this study is to present a childhood adrenoleukodystrophy (ALD) case report and its clinical progression. Case Report:Patient presented good motor and cognitive development up to 7 years of age, when the first ALD related symptoms appeared. Since then, the disease has evolved and its complications have been managed clinically. At the moment, the patient is undergoing 'Lorenzo's Oil' therapy with the support of a multi professional team in intensive home care. Conclusion:Childhood ALD is the most devastating and the more common form of ALD, that overtime leads to a neuro-vegetative condition. Therefore, early recognition and diagnostic of the disease are important to determine its prognosis, as well as to offer genetic counseling